HAE情報センター

むくみの場所は体のいろいろな場所ですか。繰り返して腫れますか。その原因は食物や薬剤による場合もありますが、HAEかもしれません。気になる腫れの症状について症状のチェックポイントの項目で整理してみましょう。診察の前にご自身の症状をチェックし、印刷して持参するとスムーズに診療がすすみますし、腫れた部分をカメラや携帯電話で撮影して持参していただくと診断にとても役立ちます。

HAEは遺伝子変異が原因で、家族性に引き継がれると言われていますが、それだけではありません。家族から引継いでいなくても、生まれた後に遺伝子配列が変わる場合もあります（孤発例、HAEの約25％）。血液検査の結果で、C1インヒビター活性が低い場合には、HAEの弧発例という場合が考えられますので、確実に診断されたい場合は主治医に申し出て遺伝子を調べる検査を行うこともできます。

血管性浮腫は、急に皮膚や粘膜が腫れる病態をいいます。皮膚や粘膜にある血管が局所的に拡張し、血管の透過性があがって血管外に水が漏れ出ることにより組織が腫れます。このように、からだ中どこにでも浮腫が生じる可能性がありますが、特に多いのはまぶたやくちびるです。血管性浮腫は、突然腫れが出てあとかたなく消えるので、蕁麻疹と似ています。蕁麻疹は赤みやかゆみが出ますが、数時間で消えてしまいます。血管性浮腫は通常、赤みやかゆみは感じませんし、腫れは数時間から数日で消褪することを繰り返すものです。HAEの他には、薬剤が原因のものや、原因がよくわからない特発性の血管性浮腫もあります。特発性の場合は『クインケ浮腫』と言われることもありますが、HAEかどうか気になる場合は検査をしておきましょう。

HAEの患者さんは、血液中のC1インヒビターという蛋白質が少ない、またははたらきが弱い状態になっているので、インヒビターの働きが足りません。医学用語では、C1インヒビター欠損症といい、遺伝性である場合と、突然に遺伝子が変化して起こる場合があります。C1インヒビターは、体のさまざまな反応を制御しています。制御している間は正常ですが、なにかの誘因（精神的ストレス、外傷や抜歯、過労などの肉体的ストレス、妊娠、生理、薬物など）があると、発作が起きたり、誘因があっても全く発作が起きない場合もあります。発作のときは、ブラジキニンやアナフィラトキシンという物質が血管透過性を亢進（血管外に水を出す）します。片手が腫れてグローブのように腫れては治まったり、腸などの消化管が腫れては治まったりを繰り返します。気道やのどが腫れると息苦しくなり、生命を脅かすほどひどく腫れることがあります。腸管粘膜に腫れが出る場合は、食欲不振、嘔気、嘔吐、下痢などが見られます。

※C1インヒビターはC1-INHと表記され、C1エステラーゼインヒビター、C1インアクチベーターと同じものを指します。

腫れの頻度、場所、程度は人それぞれです。喉の腫れは気道を塞ぐため、生命を脅かします。腫れが腸に起こった場合は、強い腹痛や不快感の原因となります。発作の大半は生命に関わりませんが、QOL（生活の質）に影響を及ぼさないように工夫していく必要があります。

現在のところありません。しかし、遺伝子治療（疾患の原因となっている遺伝子を修復したり、必要な遺伝子を導入するといった治療法）は、他の多くの病気の患者さんに対して将来有望な治療法と考えられています。こういった治療法の発展により、将来的にはHAEを完全に治すことができるようになるかもしれません。

HAEは、通常は遺伝性の病気です（常染色体優性遺伝形式*）。C1-INH遺伝子の異常は、親から子へ受け継がれます。HAEの約25%の方は初めて起こる突然変異が原因です（このような症例を孤発例といいます）。HAEの方が結婚をした場合、お子さんがHAEとなる可能性は50%です。

*常染色体優性遺伝　：
常染色体上に存在する1対の遺伝子の一方に異常があれば発症する。患者の子が同疾患を発症する可能性は、男女を問わず50%である。

HAEには主に2種類がありますが、1型は、血液中にあるC1インヒビターの濃度の低下が原因で起こります（約85％の症例）。一方2型は、C1インヒビター蛋白質のはたらきが弱くなることが原因で起こります（約15％の症例）。近年、その他の型として、C1インヒビター濃度が正常とされるHAEが報告されていますがその症状は大きく変わりません。

多くのHAEの患者さんが妊娠に成功して健康な赤ちゃんを出産していますが、50％の確率でお子さんがHAEの原因遺伝子を持って生まれてくるということも事実です。

妊娠中に発作が軽減することも増悪することもあり、第1子と第2子の時で必ず同じ状況とは限りません。妊娠によって症状が初めて起きる方もいます。世界アレルギー機構のガイドラインでは、妊娠中、授乳中のHAE発作に対する治療としては男性ホルモン製剤を使用しないように推奨しています。妊娠中・授乳中、陣痛・出産時の発作ではC1インヒビター補充療法をすることもあります。出産予定日より前に余裕をもったうえで、発作予防の計画、または出産時における発作への対応を良く話し合っておく必要があります。